不孕不育症困扰着大约15%的夫妇,其中很多夫妇不孕不育是因为机体存在缺陷的基因所致,但至今隐藏在不孕不育下的遗传原因研究者并不清楚。近日来自康奈尔大学的科学家通过研究开发了一种新型的实验性策略在人类机体中鉴别出了引发不孕不育的基因突变,这些突变被称为单核苷酸多态性(SNPs),其是人类机体中常见的遗传突变类型,每一个SNP都代表着单一DNA或核苷酸元件的差异。
文章中,研究者开发了一种新型策略,他们浏览了引发小鼠不育的所有基因,随后利用计算机技术通过搜寻人类遗传突变数据库中的数据鉴别出了人类机体具有相同功能的SNPs;随后研究者探究了引发人类不孕不育的4个基因的SNPs,利用名为CRISPR/Cas的基因编辑技术,研究者就对小鼠机体的同源基因进行编辑以便小鼠可以模拟人类机体的不育SNPs;通过在小鼠机体中分析研究人源化的SNPs,研究者就检测了是否人类的这些突变会引发小鼠不育,在4种SNPs中研究者发现有一种SNP可以引发小鼠不育。
研究者预测,未来将会开发出新型的个体化疗法来对个体进行基因组测序,从而帮助医生和病人确定自身的遗传健康;而鉴别出相应的不孕不育基因或许也会帮助临床医生开发新型治疗不孕不育的疗法,来给广大不孕不育夫妇带来福利。